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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie by Olaf Hiort, Thomas Danne, Martin Wabitsch

By Olaf Hiort, Thomas Danne, Martin Wabitsch

Seit Langem die erste Neuerscheinung zum Thema in deutscher Sprache, vereint das Werk die Subdisziplinen p?diatrische Endokrinologie und Diabetologie. Zwei Fachgebiete, die, trotz aller Eigenst?ndigkeit, alleine schon durch die Weiterbildungsordnung zusammenwachsen. Die Autoren legen bei der Darstellung der Grundlagen sowie s?mtlicher Krankheitsbilder gro?en Wert auf Verst?ndlichkeit und Praxistauglichkeit. Die Herausgeber haben ein hochkar?tiges Autorenteam versammelt und b?rgen f?r Aktualit?t, Qualit?t und verl?ssliche Informationen.

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Aus dem Bakterium Thermus aquaticus (Taq) synthetisiert. Eine PCR besteht aus drei sich 25- bis 35-mal wiederholenden Zyklen von DNA-Synthesen, der Denaturierung der DNA bei 93–95°C, der Anheftung der Primer bei 50–60°C und der DNA-Polymerase-gesteuerten DNASynthese bei 70-75 °C (. Abb. 4). Die wiederholten Zyklen führen zu einer exponenziellen Amplifikation des ursprünglichen DNA-Fragmentes. Das sog. Amplikon kann anschließend z. B. für eine Sequenzierung weiter verwendet werden. Die PCR kann auch zur RNA-Analyse ge- .

Dadurch werden die Bindung der Transkriptionsfaktoren an die »responsive elements« und damit konsekutiv die Transkription gehemmt. Die Gentranskription wird durch eine Veränderung der Chromatinstruktur mit Deacetylierung (Gensuppression) oder Acetylierung (Genaktivierung) der Histone modifiziert. Mit der Bindung der Transkriptionsfaktoren an die DNA werden weitere Proteine einschließlich der DNA-abhängigen RNA-Polymerase rekrutiert, die den Transkriptionskomplex bilden (. Abb. 2). Den ersten Schritt, die RNA-Synthese mithilfe einer RNA-Polymerase, bezeichnet man als Transkription.

7. Ausgewählte Erkrankungen der Nebenschilddrüsen und der Knochen Erkrankung/Phänotyp Gen Vererbung OMIM Familiärer Hypoparathyreoidismus CASR AD 601199 Familiärer Hypoparathyreoidismus PTH AD, AR 168450 Hyperparathyreoidismus mit Kieferfibromen HRPT2 AD 607393 Hyperparathyreoidismus Fusion der regulatorischen Region von PTH mit CCND1 Somatische Mutation (PRAD1Rearrangements) 168461 Hereditäre Albright-Osteodystrophie GNAS1 AD 139320 Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie CASR AD 601199 Schwerer neonataler Hyperparathyreoidismus CASR AR (AD) 601199 Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I CYP27B1 AR 609506 Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II: Vitamin-D-Resistenz VDR AR 601769 Hypophosphatämische Rachitis PHEX X 300550 Hypophosphatämische Rachitis FGF23 AD 605380 Metaphysäre Chondroplasie Typ Jansen PTHR1 AD 168468 AD autosomal dominant, AR autosomal rezessiv, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man, X X-chromosomal 3 40 Kapitel 3 · Molekulare und genetische Zusammenhänge .

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